第442章 您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对

第442章 您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对 (第1/2页)

陆晨蹲下来仔细看了一眼。
　　
　　然后他看向赵国栋。
　　
　　不是普通的看。
　　
　　【真实之眼已启动】
　　
　　【患者信息：男性，68岁】
　　
　　【主诉：反复发作性皮肤溃疡半年余，多部位，非感染性】
　　
　　【真实之眼诊断：免疫系统存在隐性异常波动，IL-1β通路疑似过度激活，关节滑膜亚临床炎症信号阳性，皮肤真皮层中性粒细胞浸润异常】
　　
　　【危险等级：B级（慢性进展型，非急性致命）】
　　
　　【当前症状：左下肢愈合期溃疡残留，右下肢活动期浅表溃疡，双膝关节轻度活动受限（患者未主诉）】
　　
　　【隐性病灶预警：双膝关节腔内存在微量无菌性积液，12小时内可能出现左膝关节肿胀加重】
　　
　　【建议：IL-1β、IL-18、SAA检测，PSTPIP1基因检测，皮肤活检（溃疡边缘），关节超声评估】
　　
　　陆晨收回目光，脑子里已经有了一个初步的方向。
　　
　　“赵叔，我再问您几个问题。”
　　
　　“您问。”
　　
　　“这半年有没有出现过关节疼？”
　　
　　赵国栋愣了一下。
　　
　　“关节……你说膝盖的话，确实有时候酸胀，但我以为是年纪大了的事儿，没在意。”
　　
　　“两个膝盖都有？”
　　
　　“左边多一些。”
　　
　　“有没有肿过？”
　　
　　赵国栋想了想：“好像有一次肿了两天，后来自己消了。”
　　
　　“脸上或者后背有没有长过比较严重的痘痘？不是普通的那种小粉刺，是又大又疼的那种。”
　　
　　老人的眼睛突然亮了。
　　
　　“有！后背上半年前长了好几个大疖子，当时还去诊所挤了。”
　　
　　“我还以为是上火。”
　　
　　陆晨站起来。
　　
　　心里的拼图已经基本完整了。
　　
　　皮肤溃疡。
　　
　　无菌性关节炎。
　　
　　囊肿性痤疮。
　　
　　三联征。
　　
　　PAPA综合征。
　　
　　全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征。
　　
　　这是一种极其罕见的单基因遗传性自身炎症性疾病，由PSTPIP1基因突变引起。
　　
　　全国报道的病例总共不超过五十例。
　　
　　全省有案可查的，可能个位数。
　　
　　之前几个科室查不出来的原因很简单，不是他们水平不行，而是这个病太少见了，压根没往这个方向想。
　　
　　常规的风湿免疫指标可以完全正常，只有特异性的炎症因子和基因检测才能确诊。
　　
　　陆晨拉了把椅子重新坐下来，看着赵国栋。
　　
　　“赵叔，我跟您说实话。”
　　
　　“您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对。”
　　
　　赵国栋的手紧了一下。
　　
　　“陆大夫，你知道我得的是什么病？”
　　
　　“我有一个初步的判断，但需要做几项针对性的检查来确认。”
　　
　　“什么检查？”
　　
　　“抽血查几个特殊的炎症指标，做一个皮肤活检，再加一个基因检测。”
　　
　　“基因检测？”
　　
　　老人有点紧张。
　　
　　“那是不是说我这是遗传病？”
　　
　　陆晨点了点头。
　　
　　“如果确诊的话，是的。”
　　
　　“但您先别紧张，这个病虽然罕见，但是有针对性的治疗手段。”
　　
　　“只要诊断明确了，用药方向就清楚了，控制住是没问题的。”
　　
　　赵国栋深吸了一口气。
　　
　　“好，听你的，你让我做什么检查我就做什么检查。”
　　
　　陆晨当场在手机上开了电子医嘱。
　　
　　IL-1β、IL-18、血清淀粉样蛋白A、铁蛋白、CRP超敏。
　　
　　皮肤活检预约，取右小腿溃疡边缘组织。
　　
　　PSTPIP1基因外显子测序。
　　
　　双膝关节超声。
　　
　　“赵叔，这些检查今天下午就能开始做，基因检测结果大概需要三到五天。”
　　
　　

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