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唐敏病例的特别说明(非常重要,请务必阅读)

唐敏病例的特别说明(非常重要,请务必阅读) (第2/2页)

顾问对三观的假设表示了赞赏,但同时认为唐敏原型更有可能是肿瘤而非新型遗传病。而三观则根据资料认定,AQP4蛋白的控制基因位于常染色体上,“全新发现的遗传病”虽然几率渺茫,但并不能完全排除可能。
  
  在讨论的过程中查了太多资料,以至于三观觉得不写这个病例实在是……太浪费自己已经付出的时间成本。所以……各位才看到了这么一段章节和情节。
  
  我需要在这里严肃指出并且提醒各位的是,AQP4蛋白表达不足症,并非一种现实中存在的疾病。它从机制到症状,均为三观的个人假设和猜想。
  
  虽然甘露醇反跳等等机制确实存在,而且书中所写专业知识也确实来自于相关领域研究者的著作。
  
  但这种疾病并不存在。
  
  所以,请大家注意区分相关内容。虽然三观一向自诩书中医疗内容完全真实可靠,但在唐敏的故事里,我决定破例一次。
  
  唐敏原型目前已经确诊,第二次活检和相关免疫组化检查证实为高级别脑胶质瘤。活检样本在红,核酸提取浓度8.0ng/ul;检测区域细胞肿瘤含量20%,核酸纯度(A260/A280)1.8。BRAF基因检测出V600E突变。经过相关专家会诊,确定为IDH野生型,既IDH野生型原发性胶质母细胞瘤。
  
  但愿她能够早日康复。
  
  
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