第595章 宋教授请您上去一趟，在顶楼他的办公室

第595章 宋教授请您上去一趟，在顶楼他的办公室 (第2/2页)

但她的眩晕发作有一个奇怪的特点：每次发作都伴随着同侧面部的短暂麻木。
　　
　　这个细节在之前的就诊记录里被反复提到，但没有任何一个医生给出合理的解释。
　　
　　陆晨看了八分钟。
　　
　　“这不是梅尼埃病，也不是前庭神经炎。”
　　
　　“她的眩晕和面部麻木同时出现，提示的是小脑前下动脉的间歇性供血不足。”
　　
　　“但常规的血管检查没有发现狭窄或闭塞。”
　　
　　“问题出在哪里呢？”
　　
　　他翻到了影像报告的最后一页。
　　
　　“她的颈椎MRI显示C2-C3节段有一个很小的骨赘。”
　　
　　“这个骨赘在常规体位下不压迫任何结构。”
　　
　　“但如果她转头到特定角度，骨赘会间歇性压迫椎动脉。”
　　
　　“椎动脉供血减少，影响到小脑前下动脉的分支，就会出现眩晕和面部麻木。”
　　
　　“这叫弓猎人综合征，非常罕见，常规检查很难发现。”
　　
　　“需要做动态血管造影，在转头的状态下观察椎动脉的血流变化。”
　　
　　宋怀远的嘴角动了一下。
　　
　　不是笑，是一种极其克制的赞赏。
　　
　　“第三份。”
　　
　　第三份病历陆晨看了最久，将近十分钟。
　　
　　这是一个十四岁的男孩，主诉是间歇性全身疼痛伴发热，病程三年。
　　
　　所有的自身免疫指标、感染指标、肿瘤标志物都查过了，全部阴性。
　　
　　骨穿做了两次，正常。
　　
　　PET-CT做了，没有异常代谢灶。
　　
　　基因检测做了一个大panel，没有发现已知的致病突变。
　　
　　这个孩子被贴上了“不明原因发热”的标签，辗转了无数医院。
　　
　　陆晨反复看了几遍基因检测的报告。
　　
　　然后他注意到了一个东西。
　　
　　“这份基因检测用的，是全外显子组测序。”
　　
　　宋怀远点了一下头。
　　
　　“全外显子组只覆盖了编码区，非编码区的变异它检测不到。”
　　
　　“这个孩子的临床表现，周期性发热、全身疼痛、炎症指标间歇性升高但感染指标阴性。”
　　
　　“高度提示自身炎症性疾病。”
　　
　　“但常见的FMF、TRAPS、HIDS的基因都是阴性的。”
　　
　　“我怀疑他的突变在非编码区的调控元件上，影响了某个炎症通路基因的表达。”
　　
　　“建议做全基因组测序，重点关注NLRP3和IL-1通路相关基因的上游调控区域。”
　　
　　“如果找到了致病变异，治疗方案可以考虑IL-1受体拮抗剂。”
　　
　　宋怀远放下了手里的笔。
　　
　　他靠在椅背上，看着陆晨的眼神已经完全不同了。
　　
　　从试探，到认可，到现在的罕见赞赏。
　　
　　“三份病历，你都给出了方向。”
　　
　　“而且每一个方向都是对的。”
　　
　　他的声音很平，但分量很重。
　　
　　“第一个患者，我去年已经按照你说的方案在治疗了，病程确实减缓了。”
　　
　　“第二个患者，上个月做了动态造影，证实了弓猎人综合征的诊断。”
　　
　　“第三个，全基因组测序的结果上周刚出来，确实在NLRP3上游发现了一个新的致病变异。”
　　
　　陆晨微微一愣。
　　
　　这三份病历不是未解之谜。
　　
　　是宋怀远已经解决了的病例。
　　
　　他拿来考陆晨的。
　　
　　宋怀远看出了他的反应，嘴角终于有了一丝弧度。
　　
　　“别介意，老头子的习惯，不亲自试一试不放心。”
　　
　　“你今天在会上提出的方案让我很意外，但意外不等于信任。”
　　
　　“现在我信了。”
　　
　　陆晨点了一下头。
　　
　　“理解。”