第444章 又是罕见病？

第444章 又是罕见病？ (第1/2页)

傍晚六点，沈小柠的消息准时到了。
　　
　　“在食堂门口等你，今天做了红烧排骨和蒜蓉西兰花。”
　　
　　陆晨回了个“马上来”，把手头最后一份病历签了字。
　　
　　吃饭的时候沈小柠说起了电视台那个报道。
　　
　　“我看了，你那句话真的特别好，我同事们都在转。”
　　
　　“她们还说你特别上镜。”
　　
　　陆晨夹了一筷子排骨。
　　
　　“味道不错。”
　　
　　“你是不是故意不接我的话？”
　　
　　“我在夸你做饭好吃。”
　　
　　沈小柠嘟了嘟嘴，但眼睛里是笑的。
　　
　　“对了，那个老赵叔叔的怪病你看出什么来了吗？”
　　
　　“有初步判断了，等检查结果确认。”
　　
　　“又是罕见病？”
　　
　　“大概率是。”
　　
　　沈小柠看着他，眼神里有一种骄傲。
　　
　　“你就是那种走到哪里都能发现别人发现不了的东西的人。”
　　
　　陆晨没接话，低头继续吃饭。
　　
　　但嘴角动了一下。
　　
　　晚上回到值班室，王雨晴把整理好的文献发了过来。
　　
　　一共十二篇，中英文各六篇，涵盖了PAPA综合征的基因型、表型、鉴别诊断和治疗进展。
　　
　　整理得很清晰，重点都标注了。
　　
　　陆晨回了一句：“做得不错，明天来的时候带着你的笔记本，可能会用到。”
　　
　　王雨晴回了一个敬礼的表情包。
　　
　　当晚陆晨把这些文献通读了一遍。
　　
　　他把手机放下，闭上眼。
　　
　　明天先等血液指标的结果，就行了。
　　
　　……
　　
　　翌日上午，陆晨先处理了红区的常规工作。
　　
　　一个急性哮喘发作，雾化加激素搞定。
　　
　　一个低血糖昏迷，葡萄糖推注后清醒。
　　
　　两个外伤缝合交给了王雨晴，她现在缝简单的裂伤已经很熟练了。
　　
　　十点半的时候，检验科那边的结果出来了。
　　
　　陆晨把这些数据截了个图，发给了风湿免疫科的周主治。
　　
　　“周哥，帮我看个患者，外科病房赵国栋，你们之前也看过他，说指标基本正常。”
　　
　　“但是你看看这组数据。”
　　
　　周主治的回复很快。
　　
　　“我去，高成这样？之前我们没查这个啊。”
　　
　　“你怀疑什么？”
　　
　　“PAPA综合征。”
　　
　　那边沉默了十几秒。
　　
　　“等等，让我消化一下。”
　　
　　“你是说那个PSTPIP1突变的自身炎症性疾病？”
　　
　　“对。”
　　
　　“卧槽，全省有几个病例来着？”
　　
　　“据我查到的文献，确诊的不超过五例。”
　　
　　“你怎么想到的？”
　　
　　“三联征，皮肤溃疡加关节炎加痤疮。”
　　
　　“他之前来我们科的时候只说了皮肤的事啊，没提过关节。”
　　
　　“他自己没觉得关节是问题，以为是老了的正常现象。”
　　
　　“而且你们当时查体的时候估计也没特意去问他后背有没有长过大的囊肿性痤疮。”
　　
　　周主治发了一个捂脸的表情。
　　
　　“服了，真的服了。”
　　
　　“那基因检测什么时候出？”
　　
　　“三到五天。”
　　
　　“出了告诉我，如果确诊了我们科室配合你做治疗方案。”
　　
　　“行，到时候联系。”
　　
　　陆晨放下手机。
　　
　　王雨晴凑过来了。
　　
　　“陆老师，结果出来了？”
　　
　　“出来了，跟预判一致。”
　　
　　“高了快十倍！”
　　
　　王雨晴惊呼了一声。
　　
　　“这也太夸张了吧，正常人才5以内。”
　　
　　“所以之前的科室查不出来就是因为他们没想到查这个指标。”
　　
　　“那现在可以确诊了吗？”
　　
　　“还差基因检测。”
　　
　　“但从临床表型加上这组炎症因子的特征，我的把握已经在九成以上了。”
　　
　　王雨晴在本子上记了几笔。
　　
　　“陆老师，我昨晚查文献的时候看到一篇病例报告，说PAPA综合征的患者有些会同时合并炎症性肠病。”
　　
　　

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